Nadzieja od hospicjum
Wszystko odbyło się zgodnie z planem, w terminie, przez cesarskie cięcie, przy którym sam miałem okazję asystować. To naprawdę niesamowite i wyjątkowe przeżycie. Pierwszy i być może ostatni raz. 10 na 10 punktów w skali Apgar. Za oknem słońce i wiosna. Już nie mogliśmy się doczekać wspólnych spacerów na świeżym powietrzu i wakacji…
Imię
Pamiętam dokładnie, gdy w Urzędzie Stanu Cywilnego Pani zapytała nas, jakie imię chcemy nadać synkowi. Do tego momentu właściwie nadal nie byliśmy zdecydowani, czy Szymon, czy Piotr. Kiedy tak zastanawialiśmy się wspólnie, nasza dwuletnia córka powiedziała „Piotluś”. Spojrzeliśmy wtedy wszyscy na nią z niemałym zdziwieniem. „Milenko, czy chcesz żeby braciszek miał na imię Piotruś? - Tak. - Dlaczego Piotruś? – zaczęliśmy drążyć zaciekawieni. - Bo w bajce jest taka lokomotywa!” W ten oto sposób wybraliśmy dla synka imię.
Dwa tygodnie wcześniej
Był kwiecień 2019 roku. Piotruś urodził się w szpitalu na Wilanowie. Wszystko odbyło się zgodnie z planem, w terminie, przez cesarskie cięcie, przy którym sam miałem okazję asystować. To naprawdę niesamowite i wyjątkowe przeżycie. Pierwszy i być może ostatni raz. 10 na 10 punktów w skali Apgar. Za oknem słońce i wiosna. Już nie mogliśmy się doczekać wspólnych spacerów na świeżym powietrzu i wakacji. Piotruś urodził się śliczny i zdrowy, a przynajmniej wszystko na to wskazywało. Nic nie wzbudzało niczyich podejrzeń, nikomu nie przeszłoby przez myśl, że za chwilę wszystko się zmieni.
Pierwsze objawy
Kilka dni po powrocie ze szpitala do domu zwróciłem uwagę, że Piotruś jest bardzo lękliwy. Zwyczajny trzask drzwi wejściowych powodował, że cały się wzdrygał. Wkrótce zauważyliśmy też, że od czasu do czasu, okazuje lęk bez żadnego powodu. Z dużym zaniepokojeniem obserwowaliśmy coraz to częstsze „wzdrygnięcia”. Tydzień po porodzie, podczas planowej wizyty kontrolnej w szpitalu, pani doktor nie stwierdziła żadnych nieprawidłowości. Gdy podzieliliśmy się z nią naszymi obserwacjami, wystawiła skierowanie do neurologa oraz zleciła przezciemiączkowe badanie USG głowy. Badanie to zostało od razu opisane jako prawidłowe, co po części nas uspokoiło.
Jednak Piotruś wciąż zachowywał się podejrzanie, był przestraszony. Dwa tygodnie później trafiliśmy na konsultację neurologiczną. Do tego czasu objawy nasiliły się, a neurolog mógł zaobserwować liczne podejrzane ruchy u naszego synka. Chociaż bez podstawowego w neurologii badania EEG nie był w stanie powiedzieć czy są to ruchy naturalne, czy mają podłoże neurologiczne, jego zdecydowane polecenie wykonania tego badania nie napawało optymizmem.
Diagnoza
Wykonanie badania EEG u niemowlaka nie jest czymś powszechnie dostępnym z dnia na dzień. Nawet prywatnie i w stolicy, zostaliśmy zaproszeni przez neurologa na oddział do Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w celu wykonania badań diagnostycznych.
EEG wykonane nazajutrz rano pozbawiło nas wszelkich złudzeń. Wyniki były bardzo złe. Gdy poprosiłem pana neurologa, aby określił, jak złe są wyniki w skali 1-10, bez wahania odpowiedział: 10. Mój analityczny umysł zrozumiał wówczas, że sprawa jest bardzo poważna. A jak pokazały kolejne miesiące, była wręcz fatalna. Wtedy lekarze poinformowali nas, że rozpoczęte zostanie leczenie neurologiczne, a jednocześnie kontynuowana będzie diagnostyka, aby spróbować określić, co jest przyczyną tak złego zapisu EEG oraz napadów padaczkowych. Tak, wspomniane wcześniej „wzdrygnięcia” były tak naprawdę napadami padaczkowymi, wówczas jeszcze dość słabymi i rzadkimi. Pobrano Piotrusiowi krew do badań genetycznych, które mogły wyjaśnić, dlaczego jest tak ciężko chory.
Po wyjściu ze szpitala, przez następne miesiące lekarze wprowadzali coraz to nowe leki neurologiczne, próbując opanować coraz liczniejsze i silniejsze napady padaczkowe. Po dwóch miesiącach, mimo prowadzonego leczenia, sytuacja była tak zła, a liczba napadów tak duża, że w trybie pilnym ponownie zostaliśmy skierowani do szpitala na modyfikację leczenia.
Wada genetyczna
W sierpniu 2019 zatelefonowano do nas ze szpitala z informacją, że wyniki badań genetycznych są już gotowe. Jednocześnie zaproszono nas na pobranie krwi od rodziców, w celu uzupełnienia tych badań. Ostatecznie stwierdzono spontaniczną mutację w genie STXBP1. Gen ten wchodzi w skład panelu genów badanych u dzieci z wczesnoniemowlęcą encefalopatią padaczkową. Piotruś okazał się być wówczas ósmym dzieckiem w Polsce z tą mutacją genową i najmłodszym z dotychczas zdiagnozowanych w naszym kraju. To również nie była dobra informacja, ponieważ im wcześniej ujawniają się tego typu nieprawidłowości u dziecka, tym bardziej niepomyślne są dalsze rokowania. Na domiar złego, postawiona diagnoza, z uwagi na jej rzadkość, nie dała żadnych nowych wskazówek co do dalszego leczenia, a dzieci z tym schorzeniem różnie reagowały na stosowane leki. Pozostało jedynie trzymać kciuki i liczyć na szczęście, że któryś z wprowadzonych leków przyniesie pozytywny, długofalowy rezultat.
Vogtareuth
W październiku 2019 postanowiliśmy wyjechać do jednej z najlepszych klinik neurologicznych w Niemczech, w Vogtareuth. Jeszcze przed wyjazdem napisano nam, że wcześniej leczeni tam byli pacjenci z tą wagą genetyczną, zatem liczyliśmy na to, że doświadczenie pozwoli lekarzom pomóc Piotrusiowi. Spędziliśmy tam dziewięć dni choć wcześniej planowaliśmy zostać dłużej. Głównie dlatego, że tamtejsze postępowanie medyczne właściwie niczym nie różniło się od tego w Polsce. Choć wcześniej leczeni byli tam pacjenci z podobnym problemem, to każdy przypadek należało traktować indywidualnie. Nie było jednej skutecznej „recepty”. Postanowiliśmy więc uzyskać od lekarzy jak największą ilość informacji na temat ich doświadczeń z innymi pacjentami i wrócić z tą wiedzą i z tymi zaleceniami do Warszawy.
Pandemia
Stan Piotrusia się nie poprawiał, napady padaczkowe występowały kilka, kilkanaście razy dziennie, co uniemożliwiało mu jakikolwiek rozwój czy choćby nauczenie się trzymania główki.
Nastała pandemia, więc postanowiliśmy wyjechać na jakiś czas z Warszawy, mogąc jednocześnie pracować zdalnie. Po niecałych dwóch miesiącach stan Piotrusia wyraźnie się pogorszył. Oprócz napadów padaczkowych nasz synek zaczął silnie się prężyć, stał się płaczliwy i nie dawał się uspokoić. Był wycieńczony, nie jadł, nie spał i było naprawdę źle. Nie mogąc uzyskać choćby doraźnej pomocy w moim rodzinnym mieście, wróciłem z Piotrusiem pilnie do Warszawy i ponownie zgłosiłem się do IMiD. Piotruś w stanie ciężkim i ja zostaliśmy przyjęci na oddział. Pandemia spowodowała, że nie miałem możliwości wyjścia na zewnątrz czy zamienienia się z kimś innym w szpitalu. W oknach były kraty, a za oknem upał. Ale najważniejsze, że udało się lekarzom ustabilizować jego stan, a zastosowane leczenie spowodowało kilkumiesięczne ustąpienie napadów. Po miesiącu nareszcie wróciliśmy do domu, choć radość nie trwała nawet jednej doby.
W dniu wyjścia ze szpitala Piotruś dostał wysokiej gorączki. 40 stopni. Pediatra, antybiotyk, czekanie. Zero efektu i bezradność. Po trzech dniach zgłosiliśmy się ponownie do szpital - tym razem do szpitala pediatrycznego WUM. Tu spędziliśmy kolejny, upalny, lipcowy miesiąc. Wykonano dziesiątki badań, wykluczono wszystkie możliwe choroby, poza tą zasadniczą, neurologiczną. Lekarze, choć mili i serdeczni, byli bezradni. Ponieważ problemy z odżywianiem nie ustępowały, a Piotruś od kilku tygodni był karmiony sondą przez nos, zdecydowano o założeniu Piotrusiowi PEG-a [przezskórna endoskopowa gastrostomia, służy do karmienia dożołądkowego – przyp. red.]. Niestety, puls utrzymywał się cały czas na poziomie 200 uderzeń na minutę, a prężenia i gorączka dochodząca do 40 stopni nie ustępowały. Wtedy lekarze zatroszczyli się o to, aby w naszej sali pojawiła się pani doktor Katarzyna Marczyk z Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci.
Nadzieja od Hospicjum
Pani doktor zbadała Piotrusia a wcześniej przeprowadziła wywiad z lekarzami i zapoznała się z naszą historią. W trakcie rozmowy ze mną powiedziała: „Nie obiecuję, że pomożemy Piotrusiowi z dnia na dzień, ale na pewno pomożemy. Znalezienie odpowiedniej kombinacji leków może zająć nawet dwa tygodnie, ale w takim stanie jak teraz Piotruś nie może zostać.” Po dwóch, miesięcznych pobytach w szpitalach i tylu wysiłkach lekarzy, słowa pani doktor dały mi znów nadzieję, więc nie wahałem się ani chwili. Chciałem wrócić do domu, do własnego łóżka, a jednocześnie zapewnić Piotrusiowi należytą pomoc. Kilka dni później wróciliśmy do domu i zostaliśmy objęci opieką hospicyjną. O tym, jak ona wygląda, miałem tylko ogólną wiedzę.
Na pierwszej wizycie domowej pojawiła się pani doktor, z którą rozmawiałem wcześniej w szpitalu. Zbadała dokładnie Piotrusia, przedstawiła „plan działania”, rozpisała leki, wystawiła recepty, przekazała najważniejsze informacje. Była wówczas w towarzystwie przemiłej pani pielęgniarki, która w tym czasie zadbała o Piotrusia i przekazała nam wszystkie niezbędne środki i artykuły pielęgnacyjne.
Od tego czasu sprawy przybrały pozytywny obrót, a stan zdrowia Piotrusia zaczął się poprawiać!
Następne tygodnie przyniosły Piotrusiowi wyciszenie. Unormował się puls, Piotruś mniej się prężył, a z czasem zaczął nawet wydawać dźwięki i nawet się uśmiechać! Brzmi nierealnie? Tak, ale to wydarzyło się naprawdę, dzięki olbrzymiej pracy zespołu Hospicjum! Od tamtego czasu mamy wspaniałą opiekę i nie wyobrażam sobie, aby kiedykolwiek było inaczej. Najważniejsze, że w razie potrzeby mamy zagwarantowaną całodobową pomoc i nigdy nie jesteśmy z problemami sami. Wypożyczono nam wszystkie potrzebne urządzenia, z których korzystamy na co dzień. Nieocenione dla nas jest również wsparcie wolontariuszy współpracujących z WHD, który pomagają w opiece nad Piotrusiem i mają ogromne i dobre serca.
Co dalej?
W USA pojawiła się terapia dla dzieci ze wspomnianą wadą genetyczną. Czwarty najdroższy lek świata, testowany dopiero na pierwszym pacjencie. Program zaplanowany jest dla dziesięciorga dzieci. Czy uda nam się kiedyś wyjechać? Czy leczenie w ogóle okaże się skuteczne? To pokaże czas. A czy mam wobec niego nadmierne oczekiwania? Raczej nie. Bo wady genetyczne to nadal choroby nieuleczalne. Ale dopóki jest gdzieś nadzieja, choćby na drugim końcu świata, będziemy próbować.
Marcin,
tata Piotrusia
Piotruś urodził się 15.04.2019,
choruje na wczesnoniemowlęcą encefalopatię padaczkową uwarunkowaną genetycznie,
Pod opieką WHD jest od 6.08.2020 r
